الأمراض النادرة في المغرب

[DR IDRISSI MY AHMED]

تحرير الدكتورة خديجة موسيار اختصاصية
في الطب الباطني و أمراض الشيخوخة
نائبة رئيس الجمعية المغربية للحمى
المتوسطية العائلية

الأمراض النادرة في المغرب
ضرورة إعداد إستراتيجية وطنية لمرضى ‘ثائهين’
الأمراض النادرة: مصابين قلائل بنفس المرض لكن عدد كبير من المصابين بالأمراض النادرة
تعرف الأمراض النادرة بأنها تؤثر على أقل من واحد من 2000 شخص ، حتى الآن تم تحديد أكثر من 7000مرض نادر و كل عام يوصف 200 إلى 300 مرض نادر جديد. رغم أن كل مرض لا يؤثر إلا على أقلية من الأفراد، لكن تنوعها و كثرتها تجعل العدد الإجمالي للأشخاص الذين يعانون من جرائها يتجاوز عدد مرضى السرطان. تعني هاته الأمراض ما يقارب 1 من كل 20 شخص أي ما يعادل 5٪ من سكان العالم و حوالي مليون و نصف مليون مغربي.
غالبا ما تكون الأمراض النادرة أمراضا مزمنة، و تقدمية وعادة ما تكون أيضا شديدة و جدية و تهدد حياة المصاب بها. أد أن 80٪ من الإمراض النادرة لديها تأثير مباشر على متوسط العمر المتوقع و في أكثر من 65٪ هنالك مشقة كبيرة وعجز في الحياة اليومية وفقدان كامل للاستقلالية في 9٪ من الحالات.
تنوع كبير جدا و علامات مربكة
تتميز الأمراض النادرة بغاية تنوعها بين أشكال عصبية عضلية، أمراض استقلابية، أمراض تعفنية، وبعض أمراض المناعة الذاتية و سرطانية – لكن 80% من هذه الأمراض لها سبب وراثي جيني و 3 من 4 مرض نادر يبدأ في الظهور في مرحلة الطفولة ولكن مع إمكانية بروزه حتى سن الثلاثين،أو الأربعين آو ما فوق سن الخمسين بعد مدة طويلة من الاختباء.
هاته الأمراض النادرة قد تفقد البصر آدا كان هنالك تدهور لشبكة العين أو تجعل التنفس عسيرا مثل في حالة التليف الكيسي ، أو تضعف مقاومة التعفن كما في عجز المناعة الأولي او تسبب مشاكل في تجلط الدم كما هو الحال في الهيموفيليا (الناعور) ، من الممكن كدالك أن تعيق النمو و البلوغ كما هو الأمر في متلازمة تيرنر المرتبطة بغياب أو خلل في واحد من كلتا الكروموسومات الجنسية الأنثوية.
أمراض نادرة أخرى تسبب تسارعا في الشيخوخة أو الشياخ، المرض الذي لا يفوق عدد حامليه المائة في العالم برمته؛ أو كسورا متكررة (مرض العظام الزجاجية) ؛ أو تحولا للعضلات إلى عظام (مرض الإنسان المتحجر) الذي لم يحص منه في مجموع العالم إلا 2500مصاب. في حالة وجود اضطرابات في المشي مع ذاكرة مترددة، وسلوك أحيانا يكون غير ملائم مع التقاليد الاجتماعية وصعوبة في السيطرة على المثانة يجب البحث عن احتمال وجود استسقاء الرأس دو الضغط الغير المرتفع الناتج عن تراكم السائل النخاعي في الدماغ، المرض الذي يؤثر على الأشخاص ما فوق 60 سنة. من الممكن أن يكون فقر الدم له علاقة بالأمراض النادرة بما يعرف بالثلاسيميا الذي يكمن في خلل في شكل خلايا الدم الحمراء. من بين الأمراض النادرة جدا حثل المادة البيضاء الذي يودي إلى شلل تدريجي لجميع وظائف الجسم و مرض هنتنغتون المسبب لحركات لا إرادية لا يمكن للمريض السيطرة عليها مع ضعف فكري تدريجي يصل في النهاية إلى الخرف.
بعض أمراض النادرة لها علاقة بالمناعة الذاتية أي أن الجهاز المناعي الذي من المفترض أن يحمينا من العدوان الخارجي كاختراق الجسم بالبكتيريا والفيروسات ينقلب ضدنا في عملية تشبه التدمير الذاتي. و هاته الأمراض قادرة على التعامل مع جميع الأجهزة و تشمل : الوهن الذي يتميز بضعف متردد للعضلات مثير للقلق و معيق للحركات ، التهاب الأوعية الدموية الناتج عن مهاجمة جدرانها ، الذئبية الحمراء..
أخيرا، هناك أمراض شائعة لكن لديها متغيرات نادرة مثل مرض الذرب الغير الاستوائي الذي يمكن أن يعقد الداء الزلاقي.
معلومات المرضى والأطباء حول الأمراض النادرة « مجزأة »
على الرغم من أنه قد بذلت جهود في السنوات الأخيرة في المستشفيات الجامعية، وخاصة في مجال علم الوراثة، والطب الباطني وطب الأطفال، لكن نقص المعلومات عن هذه الأمراض لا يزال واضحا لكل من المرضى والمهنيين والسلطات. ما يترتب عنه عدم وجود مرافق للتكفل بالمصابين و ضعف في تدبير وعلاج المرضى و تيه مع تأخير في التشخيص يتجاوز سنوات متعددة . زيادة على ذلك، العديد من المرضى يضلون أبدا بدون تشخيص و يتم الاعتناء بهم فقط على أساس تعبيرات أعراضهم.

برغم انه لا يوجد هناك دائما علاج لمعظم هذه الأمراض النادرة ، لكن الرعاية المناسبة يمكن أن يساعد على « تعايش مع مرض نادر » و هو موضوع لهذا اليوم الدولي الثامن للأمراض النادرة.

محدودية الموارد المتاحة للأمراض النادرة
هنالك اختبارات تشخيصية لهاته الأمراض و بالأخص جينية وبيولوجية، فضلا عن خروج إلى الوجود لمجموعة من العلاجات المعقدة و لكن الضرورية. هذه الوسائل والعلاجات محدودة وصعبة الحصول و الاستعمال مع تكلفتها الباهظة مثل عملية زرع نخاع العظم. في بعض الأحيان تكون الأدوية مسماة باليتيمة لان عدد المرضى الذين هم بحاجة لها محدود و أرباحها من الناحية المالية لا تقاس إلا على المدى الطويل. لكن مع دالك في أخر المطاف فان التشخيص و العلاج المناسب رغم كلفتهما إلا أنهما يبقيان أرخص من تكلفة العلاجات الغير الملائمة المأخوذة طوال الحياة و تنقل المرضى الغير المشخصين.
لدالك نظرا لكل هاته الاعتبارات فلا بد من الاعتراف الآن في المغرب على غرار الدول الأوروبية بالأمراض النادرة واعتبارها من أولويات الصحة العامة، و وضع خطة وطنية لها مع صياغة الأهداف المراد تحقيقها والتدابير المزمع أخذها ، بما في ذلك مجالات التكوين الطبي والتوجيه للمرضى و رعايتهم الصحية.

تحرير الدكتورة خديجة موسيار اختصاصية في الطب الباطني
الدار البيضاء 26 فبراير 2015

موازاة مع اليوم العالمي للأمراض النادرة، ﺗنظم الجمعية المغربية ﻟحمى البحر الأبيض المتوسط العائلية عشية يوم السبت 28 فبراير، ﺃول لقاء وطني ﻟحمى البحر الأبيض المتوسط العائلية بكلية الطب والصيدلة بالدار البيضاء و الذي يصادف أول تظاهرة لها. يستهدف هذا المؤتمر المصابين بالمرض و عائلاتهم و كدالك الأطباء و مهنيو الصحة

**********************************

Bonsoir

En complément de mes envois précédents, j’ai le plaisir de t’ envoyer le dossier de presse en arabe sur la problématique générale des maladies rares au Maroc.

Je te remercie pour la publication du dossier en français

Bien cordialement

Dr Moussayer Khadija
Spécialiste en Médecine interne et en gériatrie

Présidente de l’association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS)
Vice-présidente de l’association marocaine des intolérants et allergiques au gluten (AMIAG)
Vice-présidente de l’association marocaine de la Fièvre Méditerranéenne Familiale (AMFMF)

Tél : 05 22 86 23 XX
GSM : 06 63 21 89 XX

[Auteur]

Messages